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    什么是先天性再生障碍性贫血?

      先天性再生障碍性贫血,又称先天性全血细胞减少症或范可尼综合征,属于先天性骨髓造血障碍的隐性遗传性疾病。先天性再障是青少年白血病主要病因之一,在亚洲及世界普通人群中的发病率为1/160000。

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      病因

      先天性再障的发生可能与某些影响胎儿期发育的因素导致先天性异常有关,但是至今未发现与之有关的药物或其他某些环境因素。

      发病人群

      先天性再障多发于10岁内儿童,男性多于女性,比例约为1.3 : 1 ,常因出血而引起注意。

      临床表现

      1、先天性再障临床表现为再障的一般表现,出血倾向及易感染。多见主要是皮肤色素沉着,面色萎黄、精神不振、软弱无力、食欲不佳,活动后气急、心悸。

      2、患者自幼智力低下、发育不良,随年龄增长逐渐出现发育停滞现象。

      3、先天性再障患者具有明显的多发性先天畸形。约有3/4的病人有骨骼畸形,其中以拇指缺如或畸形最常见,其次是桡骨缺如或畸形,第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形等、小头畸形等。也可肾畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心脏病等。

      4、内分泌失调,如生存到生育期女性可表现为不孕,男性科合并外生殖器畸形,性腺发育不良或精子数低下。

      实验室检查

      临床上,先天性再障部分患者除贫血外,其他异常包括骨骼畸形并不明显,很难诊断。此时须作实验室检查,辅助诊断。

      实验室检查以全血细胞减少和血小板减少最早出现,此后白细胞降低,贫血多为大细胞正色素性,网织红细胞计数显著降低。

      起病时多无骨髓衰竭的表现,甚至可见红系增生和巨幼变;此后骨髓显示脂肪增多,骨髓培养示红系和粒系祖细胞增生低下。染色体检查对确诊此病极为重要,染色体数目多无变化,但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。

      先天性再障不及时治疗的后果

      约有5 %-10 %的先天性再障患者最后发展为急性白血病,多为粒单型。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。

      先天性再障的治疗

      先天性再生障碍性贫血的治疗与一般再障相同。雄性激素和等西药能使血象短时间内提升,减轻贫血症状,刺激骨髓造血,但停药后容易复发,对此,建议可以采用以中医药为主、中西医结合的方式治疗先天性再障。根据中医对贫血虚劳、血虚、肾虚、气滞、痰凝以相应的施治,给予填精益髓、益气养血、燥湿解毒、软坚祛瘀等原则进行治疗,有利于骨髓造血功能的恢复。

      对于先天性再生障碍性贫血患者能及时予以合适的治疗,可大大提高疾病的缓解率及治好率。因先天性再障患者有继发恶性肿瘤的倾向,应作为高危人群定期进行肿瘤筛查。

      陕西血研所附院是血液病专科医院,以中医为主专注疑难血液病治疗30余年。治疗再障抓紧发病后的三个月的治疗,并对出血、感染、发烧等并发症辩证施药,疗效较好。西医支持治疗,不做造血干细胞移植和ATG,坚持治疗轻症两个疗程,重症需3个疗程,一般情况病情常可稳定(每疗程2个月)。

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